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                技术平台

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                • 首页红隼注释平◥台介绍

                红隼注释平台介绍

                平台介绍

                • 红隼注释平台(Falcon)是针对VCF文件注释所打造的通用注释平台;
                • 目标是■统一数据库、大幅提升注释∮速度、降低运维成本,并保障变异ㄨ位点注释的准确性。


                平台特点

                • 数据汇总:将巨大的数据库文件结构化,并入OB数据库,不再反复提取加载;
                • 数据清洗:清洗、统一注释库文件,对处理冗余数据;
                • 注释服务:提供注释Server,支持10000TPS高并发性能⊙,即秒级完成一个基因组注释中的查询工作。


                a2


                支持的数』据库

                数据库类型

                名称

                注释库@ 版本

                频率库

                dbsnp

                20180418

                esp

                20190423

                Population:ExAC

                r1

                1000genome

                20130512/20140730

                疾病库

                cosmic

                v76,v78

                clinvar

                20210731

                hgmd

                201701

                gwas

                20210721/20210708

                ENCODE

                 -

                simplerepeat

                20200322

                omim

                 -

                PharmGKB

                20210811

                HumanProteinAtlas

                v20.4

                基础注释

                snpeff

                v5.0e

                软件预测

                dbnsfp

                4.2a


                深圳华大科技(总部)

                电话:400-706-6615
                邮箱:info@genomics.cn

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