重磅出击——百元价格享全基因组测序！
在新技术层出不穷♀的今天，做疾病研究还是囿于基因分型芯片（genotyping array）？基因分型芯片虽然可以解析大量遗传变异影响的复杂性状，但也有覆盖范围有限，不能检测新♀突变，灵活性差等缺点，制约了取得更多突破成果的可能......
如何选择合适的研究技术达到事半功倍的效果？
想尝试测序技术仍拿不定主意？
科技君为您一一解答，排忧解难！文末更多福利~
随着高通量测序技术的蓬勃发展，低深度全基因组测序（low pass WGS）技术在科研和临床诊断中的应用逐步深入。Low pass WGS能够可靠地检测杂合性缺失，微缺失/微重复综合征和基因组内CNV的缺失，并具有更高的基因组覆盖度和分辨率[1]。
Q：那么，在检测SNP、InDel和CNV这些重要指标时，low pass WGS的表现究竟如何？
研究证实，对于SNP和InDel，30X WGS和5X WGS分别检测到89.43~91.8％和77.42~89.86％的一致性，表明low pass WGS在变异检测中的潜在优势[2]。
CNV检测准确性和敏感性对疾病研究也至关重要，low pass WGS发现了染色体微阵列分析（CMA） 遗漏的一些具有致病性CNV的病例，表明了全基因组测序的独特优势[3]。
至此，为了给发现新突变、检测CNV和多基因风险评估等※科研和临床应用场景提供更完美的解决方案——华大自主研发的DNBSEQ low pass WGS产品应运而生！
? 同等价格下比芯片可获得更多〓数据量，包含︽内含子、外显子等全部基因组区域，1X深度可检测3百万以上SNP位点
? 可以检测新突变，包括SNP、InDel、CNV
? SNP检测准确性超过99%
?超高通量可量产
? 无确认偏倚（ascertainment bias）问题
? 兼具DNBSEQ平台测序的所有优势（低DUP、高准确性、无index hopping）
【数据表现】
1. SNP检测准确性
选择标准品NA12878做数据评估，A，B，C为三次重复。有效深度在5X以下时，随着深度增加，SNP准确性（F-measure）、Precision和Sensitivity均提高，且Sensitivity的提高更↑加明显；深度在5X以上时，增加深度带来的收益变缓。
图1 NA12878样本在不同深度下的SNP准确性
2. InDel检测准确性
InDel准确性同样随着深度的增加而提高，Precision和Sensitivity均有体现，10X以上深度增加仍有提升InDel准确性的趋势。
图2 NA12878样本在不同深度下的InDel准确性
3. 实际样本数据展示
一例中国人样↓本CN 分别在0.1X、0.3X、0.6X、1X、2X、4X、6X共7个梯度进行SNP和InDel检测的评估，评估的金标准是该样本100X WGS后得到的SNP、InDel数据集。随着深度的增加，SNP和InDel的 F-measure提升明显（Precision和Sensitivity 均是如此）；2X以上时，增加深度带来的检测准确性趋于稳定。
图3 不同深度下SNP/InDel的准确性和敏⌒感性
【经典案例】
文献案例1：Low-pass sequencing increases the power of GWAS and decreases measurement error of polygenic risk scores compared to genotyping arrays（DNBSEQ平台）
发表期刊：Genome Research
发表时间：2021.02
研究主旨：比较low pass WGS和基因分型芯片在GWAS和多基因风险评估中的优劣势
主要内容：低深度全基因组测序结合基因型填充相结合，已经逐步被接受是可以替代基因分型芯片的一种方法。为了评估这两种技术在不同应用中的表现，实验对120个DNA样品（千人基因组计划中的非洲人和欧洲人）进行了低深度测序（深度为0.5X和1X）和基因分型芯片分析（GSA芯片）。通过对比结果发现，和GSA芯片相比，低∞深度全基因组测序在有效深度约0.5X及以上时可以大大提高GWAS研究的统计功效，从而提高多基因风险预测的准确性。
文献案例2：Low-pass genome sequencing versus chromosomal microarray analysis: implementation in prenatal diagnosis （DNBSEQ平台）
发表期刊：Genetics in Medicine
发表时间：2020.03
研究主旨：low pass WGS可替代现有CMA方案，在产前诊断中发挥巨大作用☉
主要内容：为了比较低深度全基因组测序（low pass WGS）和CMA，实验团队征集了1023名孕妇，同时进行了上述Ψ两种检测。在全部样本中，CMA检测出87例非整倍性和37例致病或可能致病的染色体拷贝数变异，共121例样本的异常（两种染色体异常存▓在部分重叠）；而low pass WGS不仅检测到了全部的CMA报道的染色体异常，还额∩外检测到17例非整倍性或致病/可能致病的染色体拷贝数变异。而且低深度全基因组测序应用于产前诊断的样本要求更低，实验也更加稳定，展示出了应用于临床产前诊断的巨大潜力。得益于测序深度的有效控制，在测序价格的持续降低的今天，这一技术有了更为广阔和光明的前景。
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